Enfermedad de Pompe
¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.
La enfermedad afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.
¿Cuál es su causa y cómo se diagnostica?
Esta enfermedad es causada por la deficiencia hereditaria de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA), Lo que lleva a una acumulación del colágeno dentro de célula causando daños graves en células cardíacas, esqueléticas, respiratorias y del músculo liso.
Se diagnostica mediante:
- Examen físico
- Historia familiar
- Radiografías, ecografías
- Medición de la actividad de la enzima GAA.
- Prueba genética para determinar mutaciones.
Síntomas de la variante infantil de la Enfermedad de Pompe:
Los síntomas varían pero pueden incluir:
- Debilidad muscular progresiva
- Tono muscular extremadamente disminuido
- Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua)
- Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón)
- Dificultad para respirar
- Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo
- Hígado agrandado (moderadamente)
- Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse
- Músculos faciales flácidos
- Reflejos pobres o ausentes
Signos y síntomas de la forma tardía juvenil o adulta de la Enfermedad de Pompe:
- Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores
- Fatiga al realizar esfuerzos
- Dificultad progresiva para respirar
- Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o levantarse
- Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño)
- Dolores de cabeza matutinos
- Somnolencia y fatiga matutina
- Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal)
- Tono muscular disminuido
- Hígado agrandado
- Lengua agrandada (poco común)
- Dificultad para masticar y tragar
- Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias
- Pérdida de reflejos
- Dolor de espalda
- Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo motor en niños o pérdida de metas alcanzadas.
Tratamiento:
Para el manejo de la enfermedad de Pompe, en Medicarte contamos con un equipo interdisciplinario en salud, que acompañan el paciente y su familia ayudando a contribuir con la mejora en la calidad de vida.
Dentro del tratamiento además se encuentra:
- Manejo de los síntomas
- Terapia de reemplazo enzimático
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