Enfermedad de Gaucher
¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?
El cuerpo humano contiene células especializadas, llamadas macrófagos, las cuales remueven células agotadas degradándolas a moléculas simples para su reciclado. Los macrófagos “comen” las células desgastadas y las degradan dentro de compartimientos celulares llamados lisosomas que sirven como tubo digestivo de los macrófagos.
Las personas con Gaucher carecen de la forma normal de la enzima glucocerebrosidasa y son incapaces de desintegrar el glucocerebrósido. Por lo tanto el glucocerebrósido permanece almacenado dentro de los lisosomas, impidiendo el funcionamiento normal de los macrófagos. Los macrófagos agrandados conteniendo glucocerebrósido no digerido se denominan células de Gaucher. Estas células son el distintivo de la enfermedad.
Las células Gaucher se acumulan con mayor frecuencia en el bazo, el hígado y la médula ósea. Sin embargo, ellas también pueden acumularse en otros tejidos, incluyendo el sistema linfático, pulmones, piel, ojos, riñones, corazón y en raras ocasiones en el sistema nervioso. Frecuentemente el órgano que contiene las células Gaucher se agranda y no funciona normalmente provocando los síntomas clínicos asociados a la enfermedad.
La enfermedad se clasifica en tres variantes:
Tipo 1: Variante no neuropática, crónica, del adulto. Afección visceral (bazo, hígado)
Tipo 2: Variante neuropática aguda
Tipo 3: Con afectación neurológica y visceral
Los síntomas varían pero pueden incluir:
- Dolor y fracturas óseas
- Deterioro cognitivo
- Tendencia a la formación de hematomas
- Agrandamiento del bazo
- Agrandamiento del hígado
- Fatiga
- Problemas con las válvulas cardíacas
- Enfermedad pulmonar
- Convulsiones
- Hinchazón grave al nacer
- Cambios cutáneos
Tratamiento:
Para el manejo de la enfermedad de Gaucher, en Medicarte contamos con un equipo interdisciplinario en salud que acompañan el paciente y su familia ayudando a contribuir con la mejora en la calidad de vida.
Dentro del tratamiento además se encuentra:
Tratamientos no farmacológicos:
- Manejo de los síntomas
- Tratamiento de reemplazo enzimático
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