Enfermedad de Fabry
¿Qué es la Enfermedad de Fabry?
El cuerpo humano contiene células especializadas, llamadas macrófagos, las cuales remueven células agotadas degradándolas a moléculas simples para su reciclado. Los macrófagos “comen” las células degastadas y las degradan dentro de compartimientos celulares llamados lisosomas que sirven como tubo digestivo de Ios macrófagos.
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal progresivo y potencialmente mortal causado por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida, o GL-3, en las células y especialmente en el endotelio vascular. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta tanto a varones como a mujeres.
Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta.
¿Cuál es su causa y cómo se diagnostica?
Es una condición de salud que se hereda del cromosoma X, secundaria a mutaciones en el gen GLA. Afecta tanto a hombres como a mujeres. Se diagnostica mediante:
- Historia familiar
- Medición de niveles de actividad enzimática gen GLA.
- Confirmación genética de la mutación del gen GLA.
Los síntomas clínicos que provoca son:
- Crisis progresivas de dolor
- Acroparestesia (hipersensibilidad acusada u hormigueo en los puntos distales de las extremidades)
- Angioqueratomas (formación de múltiples tumores pequeños y agrupados generalmente en manos y pies)
- Opacidad en la córnea y el cristalino (“cornea verticillata”, que generalmente no afecta a la visión)
- Finalmente, entre los treinta y cincuenta años de vida, daño orgánico a nivel de riñón, corazón y sistema cerebrovascular
- Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta.
Tratamiento:
Para el manejo de la enfermedad de Fabry, en Medicarte contamos con un equipo interdisciplinario en salud que acompañan el paciente y su familia ayudando a contribuir con la mejora en la calidad de vida.
Dentro del tratamiento además se encuentra:
- Manejo de los síntomas
- Terapia de reemplazo enzimático
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