Enfermedad de Morquio
¿Qué es la Enfermedad de Morquio?
El síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV, pertenece a un grupo de enfermedades raras metabólicas de origen hereditario causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas.
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
Las personas con el tipo A no tienen una enzima llamada galactosamina -6-sulfatasa.
Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamadas queratán sulfato y condroitin-6-sulfato, por lo que ocasiona daños en el organismo.
El síndrome de Morquio es una condición hereditaria, esto significa que es una alteración genética que se transmite de padres a hijos.
¿Cómo se diagnostica?
- Examen físico
- Historia familiar
- Radiografías
- Examen de orina y sangre
- Confirmación genética deficiencia actividad de GALNS
Los síntomas varían pero pueden incluir:
- Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
- Estatura baja
- Rasgos faciales toscos
- Cabeza grande (macrocefalia)
- Problemas visión, auditivos, pulmonares y del corazón
- Es importante aclarar que su coeficiente intelectual es normal
Tratamiento:
Para el manejo de la enfermedad de o síndrome de Morquio, en Medicarte contamos con un equipo interdisciplinario en salud que acompañan el paciente y su familia ayudando a contribuir con la mejora en la calidad de vida.
Dentro del tratamiento además se encuentra:
- Manejo de los síntomas
- Tratamiento de reemplazo enzimático
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