Angioedema hereditario
¿Qué es el angioedema hereditario?
El angioedema hereditario es un trastorno genético raro causado por la deficiencia o mal funcionamiento del inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH), la ausencia de este hace que se produzca de manera aumentada la bradicinina, lo que ocasiona inflamación grave que afectan las extremidades, la cara, el tracto intestinal y las vías respiratorias. Existen dos tipos:
Tipo I, es la forma más común (85% de los casos) y está causado por niveles deficientes.
Tipo II, es la menos común (15% de los casos), en este tipo se encuentran niveles normales C1-INH, pero no funciona bien
¿Cuál es su causa?
Puede ser causado por cambios genéticos en el gen C1NH (también llamado gen SERPING1) o en el gen F12. En algunos casos, la causa aún no se conoce.
Síntomas
Generalmente inician en la adolescencia y continúan a lo largo de la vida. La presencia o desencadenamiento de síntomas puede estar dado por situaciones de estrés, procedimientos odontológicos, entre otros. La inflamación (hinchazón) severa con mayor frecuencia a 3 partes del cuerpo:
Piel: los labios y los ojos, las manos, los brazos, las piernas, los genitales y las nalgas.
Tracto gastrointestinal: el estómago, los intestinos, la vejiga y/o la uretra, esto puede causar síntomas como náuseas, vómitos, diarrea y dolor abdominal.
Vías respiratorias superiores (como la laringe y la lengua), esto puede provocar una obstrucción de las vías respiratorias superiores.
Tratamiento:
Para el manejo de la enfermedad del Angioedema hereditario, en Medicarte contamos con un equipo interdisciplinario en salud que acompañan el paciente y su familia ayudando a contribuir con la mejora en la calidad de vida.
Dentro del tratamiento además se encuentran dos enfoques:
- A demanda de los ataques agudos: remplazo del C1-INH, Ecallantide, Icatibant, Andrógenos atenuados.
- Profiláctico: ácido tranexámico
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