Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
¿Qué es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células. Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento, como resultado de esto, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana.
La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad.
Síntomas:
- Dolor abdominal
- Dolor de espalda
- Coágulos sanguíneos
- Orina oscura intermitente
- Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
- Dolor de cabeza
- Dificultad para respirar
Tratamiento:
- Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos.
- Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.
- El eculizumab es un fármaco utilizado para tratar la HPN, que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.
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